【健康科普讲堂】为什么孩子说话越来越迟钝呢？

　　(作者：杨斌 郑州大学第三附属医院儿童康复科主治医师)在儿童康复科门诊上经常遇到前来咨询孩子智力、语言等发育落后的家长。有的家长说之前看起来挺聪明的，不知道为什么越大越迟钝，而且手也特别笨拙，头围也不怎么长了。导致这种情况的原因很多，但有一种疾病不能忽视，就是雷特综合征。

　　1.什么是雷特综合征?

　　是一种遗传性脑部疾病，主要累及女性，呈X连锁显性遗传。临床特征包括智力障碍、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等。目前该病临床尚无治愈手段，以改善症状为主。

　　2.雷特综合征的临床特点有哪些?

　　典型的雷特综合征表现为围生期无异常，生后6个月内发育正常，6～18个月出现发育停滞，随后出现倒退、智力和交往能力减弱，逐渐丧失语言与精细运动功能。手部刻板动作表现为搓手、绞手、拍手、舔手，或用手抓头发、衣服等，失去有目的使用手的能力，且具有步态异常。其他表现包括头围增长减缓、无意识尖叫、脊柱侧凸、喂养障碍、癫痫发作、自闭症特征、间歇性呼吸节律异常、自主神经系统功能障碍、QT间期延长、睡眠障碍、骨矿物质缺乏和骨折等。发育倒退期后，非语言交流功能会有一定的恢复，眼神交流有所改善，之后将出现缓慢的运动功能倒退。

　　3.典型的雷特综合征如何临床诊断?

　　当观察到患儿头围增长缓慢时，应考虑RTT的可能。现行的基因诊断主要检测MeCP2、CDKL5及FOXG1基因的突变。由于MeCP2突变也见于其他疾病，因此单纯的MeCP2突变并不足以确诊RTT，要结合临床表现。典型的雷特综合征诊断需要存在发育倒退期，随后有一定的恢复或稳定，同时具备所有的主要标准，包括：1.已获得的有目的的手的技能部分或完全丧失;2.已获得的语言能力部分或完全丧失;3.步态异常：运动功能受损(运动功能障碍)或完全丧失;4.手的刻板动作，如绞手、挤手、拍手、敲击、咬手、洗手以及搓手等自动症表现。

　　4.一般需要完善哪方面康复评定?

　　一般性评定应包括营养状况、头围、身长、体重、呼吸节律、心律、自主神经系统、四肢骨骼和脊柱等。发育性评定方面包括Albert婴儿运动量表(AIMS)、Peabody运动发育量表2(PDMS-2)、Gesell发育诊断量表(GDDS)、韦氏智力量表、儿童语言发育迟缓评定(S-S法)、改良Barthel指数评定等。

　　5.脑电图需要做吗?

　　脑电图尽管不能用于诊断，但有助于雷特综合征的评估。大部分患者存在脑电图异常。癫痫样放电通常在两岁左右出现，并逐渐恶化，由局灶性逐渐发展为多灶性和全面性放电，伴脑电背景慢化。患者外周听觉和视觉通路完整，诱发电位通常显示皮质过度兴奋。

　　6.如何进行康复治疗?

　　雷特综合征临床表现多样，在不同分型或分期中，要根据患儿的障碍进行针对性的康复治疗。治疗原则为早期发现、早期诊断和早期治疗。在干预过程中，要制定适当的康复目标，按照发育规律，进行认知、言语和作业等方面的训练，循序渐进，促进儿童的发育，改善临床症状，预防并发症。

　　7.如何预防雷特综合征?

　　雷特综合征多为散发，约1%有明确的家族史，呈X连锁遗传。在散发病例中，MeCP2基因突变也可能遗传自携带生殖细胞嵌合突变的父亲或母亲。若患儿检测出MeCP2突变，其父母在再次怀孕前，应对其进行相应的突变检测。即使二者均未携带相应突变，鉴于生殖细胞嵌合现象的存在，仍无法完全排除下一代携带突变的可能，故建议进行产前诊断。